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血友病は遺伝性および遺伝性の疾患であり、すなわち、凝固に不可欠な血液中の第VIII因子および第IX因子の欠乏または活性低下による長期の出血を特徴とする、親から子供に受け継がれます。
したがって、これらの酵素に関連する変化がある場合、例えば、歯茎、鼻、尿または糞便の出血、または体の打撲を伴う、内部の出血がある可能性があります。
治療法はありませんが、血友病には、出血を防ぐため、または出血があるときはいつでも、迅速に解決する必要がある凝固因子を体内に欠いている定期的な注射で行われる治療法があります。血友病の治療がどうあるべきかを理解する。
血友病の種類
血友病は2つの方法で発生する可能性があり、同様の症状があるにもかかわらず、異なる血液成分の不足によって引き起こされます。
- 血友病A:最も一般的なタイプの血友病であり、凝固因子VIIIの欠乏を特徴とします。
- 血友病B:クリスマス病としても知られる凝固因子IXの産生に変化を引き起こします。
凝固因子は血液中に存在するタンパク質であり、血管が破裂するたびに活性化されるため、出血が抑制されます。したがって、血友病の人々は、制御するのにはるかに長い時間がかかる出血に苦しんでいます。
他の凝固因子にも欠陥があり、出血を引き起こし、C型血友病として一般に知られている第XI因子欠乏症などの血友病と混同される可能性がありますが、遺伝的変化の種類と伝達の形態が異なります。
血友病の症状
血友病の症状は、赤ちゃんの生後1年でロゴとして識別できますが、特に血友病が凝固因子の活性低下に関連している場合は、思春期、青年期、または成人期にも識別できます。したがって、血友病を示す可能性のある主な兆候と症状は次のとおりです。
- 皮膚の紫色の斑点の出現;
- 関節の腫れと痛み;
- たとえば、歯茎や鼻など、明らかな理由のない自発的な出血。
- 最初の歯の誕生中の出血;
- 単純な切断または手術後に出血を止めるのは難しい。
- 治癒に長い時間がかかる傷;
- 過度で長期の月経。
血友病の種類が重症であるほど、症状の数が多くなり、症状が早く現れるため、通常、生後数か月の間に重度の血友病が赤ちゃんに発見されますが、中等度の血友病は通常、 5歳、または子供が歩き始めたとき。
一方、軽度の血友病は、成人期に、人が強い打撃を受けたとき、または出血が通常よりも顕著である抜歯などの処置の後にのみ発見することができます。
診断の確認方法
血友病の診断は、血液が凝固するのにかかる時間をチェックする凝固時間や因子の存在の測定など、血液の凝固能力を評価する検査を要求する血液学者による評価の後に行われます。凝固とその血中濃度。
凝固因子は、出血を止めるために何らかの出血があるときに作用する必須の血液タンパク質です。これらの因子のいずれかが存在しないと、第VIII因子の欠如または減少によって引き起こされるA型血友病、またはIX因子が不足しているB型血友病のように病気を引き起こします。凝固がどのように機能するかを理解します。
血友病に関する一般的な質問
血友病に関するいくつかの一般的な質問は次のとおりです。
1.血友病は男性でより一般的ですか?
血友病欠損凝固因子はX染色体上に存在し、これは男性に特有であり、女性に重複しています。したがって、病気になるには、男性は母親から影響を受けたX染色体を1つ受け取るだけで済みますが、女性が病気を発症するには、影響を受けた2つの染色体を受け取る必要があります。したがって、病気は男性に多く見られます。
女性が影響を受けたX染色体を1つだけ持っていて、どちらかの親から受け継いだ場合、彼女は保因者になりますが、他のX染色体が障害を補うため、病気を発症しませんが、25%の確率で子供が生まれます疾患。
2.血友病は常に遺伝性ですか?
血友病の症例の約30%には、この病気の家族歴はありません。これは、人のDNAの自然発生的な遺伝子変異の結果である可能性があります。この場合、その人は血友病を獲得したと考えられますが、他の血友病患者と同じように、彼はまだ彼の子供に病気を感染させることができます。
3.血友病は伝染性ですか?
保菌者の血液と直接接触したり、輸血したりしても、骨髄を介した各人の血液の形成を妨げないため、血友病は伝染性ではありません。
4.血友病の人は普通の生活を送ることができますか?
凝固因子を補充して予防治療を行うと、血友病の人はスポーツをするなど、通常の生活を送ることができます。
事故を防ぐための治療に加えて、血液凝固を促進し、深刻な出血を防ぐ凝固因子の注入により、血液学者の指導に従って、出血があるときに治療を行うことができます。
また、例えば、抜歯や詰め物など、ある種の外科的処置を行う場合は、予防のために服用する必要があります。
5.血友病の人は誰がイブプロフェンを服用できますか?
イブプロフェンやアセチルサリチル酸を組成に含む薬は、血球凝集因子が適用されていても、血液凝固プロセスを妨害し、出血の発生を助長する可能性があるため、血友病と診断された人は摂取しないでください。
6.血友病の人は入れ墨や手術を受けることができますか?
血友病と診断された人は、種類や重症度に関係なく、入れ墨や外科的処置を受けることができますが、専門家にあなたの状態を伝え、処置の前に凝固因子を投与して、たとえば大出血を避けることをお勧めします。
さらに、入れ墨をした場合、血友病の人の中には、入れ墨をする前に因子を適用した場合、処置後の治癒過程と痛みが少ないと報告した人もいました。また、合併症のリスクを回避するために、ANVISAによって規制され、清潔で、無菌で清潔な材料を使用した施設を探すことも不可欠です。