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先天性甲状腺機能低下症は、赤ちゃんの甲状腺が十分な量の甲状腺ホルモンT3およびT4を生成できない代謝障害であり、適切に特定および治療しないと、子供の発育を阻害し、永続的な神経学的変化を引き起こす可能性があります。
先天性甲状腺機能低下症の診断は産科病棟で行われ、甲状腺の変化が確認された場合は、赤ちゃんの合併症を避けるために、ホルモンの補充によって治療がすぐに開始されます。先天性甲状腺機能低下症は治療法がありませんが、診断と治療が早期に行われると、子供は正常に発達することができます。
先天性甲状腺機能低下症の症状
先天性甲状腺機能低下症の症状は、赤ちゃんの体内を循環するT3とT4のレベルが低いことに関連しています。これは次のように観察できます。
- 非常に弛緩した筋肉に対応する筋肉低張症;
- 舌のボリュームの増加;
- 臍ヘルニア;
- 妥協した骨の発達;
- 呼吸困難;
- 最も遅い心拍に対応するBradycardia;
- 貧血;
- 過度の眠気;
- 給餌の難しさ;
- 最初の歯の形成の遅れ;
- 弾力性のない乾燥肌;
- 精神遅滞;
- 神経および精神運動の発達の遅れ。
症状はありますが、産科病棟で診断され、すぐにホルモン補充療法が開始され、症状の発症を防ぐため、先天性甲状腺機能低下症の乳児の約10%にしか発症しません。
診断の方法
先天性甲状腺機能低下症の診断は、出生時に新生児スクリーニング検査で行われ、通常は赤ちゃんの足の検査によって行われます。この検査では、赤ちゃんのかかとから数滴の血液が収集され、分析のために研究室に送られます。ヒールプリックテストの詳細をご覧ください。
ヒールプリックテストで先天性甲状腺機能低下症が示された場合、診断を確認して治療を開始するには、血液テストを通じてホルモンT4およびTSHの測定を行う必要があります。超音波、MRI、甲状腺シンチグラフィーなどの他の画像検査も診断に使用できます。
主な原因
先天性甲状腺機能低下症はいくつかの状況によって引き起こされる可能性があり、主なものは次のとおりです。
- 甲状腺の非形成または不完全な形成;
- 甲状腺の不規則な場所での形成;
- 甲状腺ホルモンの合成の欠陥;
- 下垂体または視床下部の病変。これらは、ホルモンの産生と調節に関与する脳内の2つの腺です。
一般に、先天性甲状腺機能低下症は永続的ですが、一過性の先天性甲状腺機能低下症が発生する可能性があります。これは、母親または新生児からのヨウ素の不足または過剰、または抗甲状腺剤の胎盤の通過によって引き起こされる可能性があります。
一過性の先天性甲状腺機能低下症も治療が必要ですが、循環甲状腺ホルモンのレベルを評価するための検査を実施し、疾患の種類と原因をより明確に定義できるように、通常3歳で停止します。
先天性甲状腺機能低下症の治療
先天性甲状腺機能低下症の治療は、少量の水または乳児用ミルクに溶解できる薬、レボチロキシンナトリウムの経口投与による生涯にわたる甲状腺ホルモンの補充で構成されています。診断と治療が遅れると、精神遅滞や成長遅滞などの先天性甲状腺機能低下症の結果が生じる可能性があります。
小児科医が治療への反応をチェックするために、子供が自分の合計および無料のT4およびTSHレベルを監視することが重要です。次のビデオで甲状腺機能低下症の治療に関する詳細を確認してください。