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神経線維腫症は遺伝性疾患であり、すでにその人に生まれていますが、症状が現れるまでに数年かかる場合があり、影響を受けたすべての人に同じように見えるわけではありません。
神経線維腫症の主な症状は、画像に示されているような皮膚の柔らかい腫瘍の出現です。
神経線維腫症腫瘍神経線維腫症パッチ
ただし、神経線維腫症の種類によっては、他の症状は次のようになります。
神経線維腫症1型
1型神経線維腫症は、染色体17の遺伝的変化によって引き起こされ、次のような症状を引き起こします。
- 皮膚に牛乳が付いたコーヒー色の斑点、約0.5 cm;
- 鼠径部のそばかすと脇腹は4年か5年まで気づきました。
- 思春期に現れる皮膚の下の小さな小結節。
- サイズが誇張され、骨密度が低い骨。
- 目の虹彩の小さな暗い斑点。
このタイプは通常、生後1年、10歳より前に出現し、通常は中程度の強度です。
神経線維腫症2型
神経線維腫症1型ほど一般的ではありませんが、2型は22染色体の遺伝子変化から生じます。兆候は次のとおりです。
- 青年期からの皮膚の小さな隆起の出現;
- 初期の白内障の発症を伴う、視覚または聴覚の段階的な低下;
- 耳に絶え間なく鳴る;
- バランスの難しさ;
- 脊柱側弯症などの脊椎の問題。
これらの症状は通常、思春期後期または成人期初期に現れ、影響を受ける場所に応じて強度が異なる場合があります。
シュワンノマトーシス
これは、次のような症状を引き起こす可能性のある最もまれなタイプの神経線維腫症です。
- 体の一部に慢性的な痛みがあり、どの治療でも改善しません。
- 体のさまざまな部分のうずきや脱力感;
- 明らかな理由もなく筋肉量が減少した。
これらの症状は、20歳以降、特に25歳から30歳の間でより一般的です。
診断の確認方法
診断は、皮膚の隆起の観察、X線、断層撮影、遺伝子血液検査などによって行われます。この病気はまた、2人の患者の目の間の色の違い、異色性と呼ばれる変化を引き起こす可能性があります。
神経線維腫症のリスクが高いのは誰か
神経線維腫症を患う最大のリスク要因は、家族に他の病気の症例があることです。影響を受けた人々のほぼ半数が、片方の親から遺伝的変化を受け継いでいます。しかし、遺伝的変異は、これまでに病気にかかったことのない家族にも発生する可能性があり、病気が現れるかどうかを予測することは困難です。