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細胞遺伝学検査は、染色体を分析し、したがって、人の臨床的特徴に関連する染色体の変化を特定することを目的としています。このテストは、妊娠中であっても、赤ちゃんの遺伝的変化の可能性をチェックするために、どの年齢でも行うことができます。
細胞遺伝学により、医師と患者はゲノムの概要を把握でき、必要に応じて医師が診断と直接治療を行うのに役立ちます。この試験は準備を必要とせず、収集に時間がかからないが、研究室によると、結果が発表されるまでに3日から10日かかる場合がある。
それはなんのためですか
ヒトの細胞遺伝学の検査は、子供と大人の両方で起こりうる染色体の変化を調査するために示されることができます。これは、細胞内にペアで分布しているDNAとタンパク質からなる構造である染色体を23ペアで評価しているためです。試験の結果として発表された、その特徴に応じた染色体構成スキームに対応するカリオグラムから、以下のような染色体の変化を特定することができます。
- ダウン症候群で起こることなど、染色体の量の増減を特徴とする数値変化21。3つの染色体21の存在が確認され、人は合計47の染色体を持っています。
- 染色体の一部の削除を特徴とするCri-du-Chat症候群など、染色体の特定の領域の置換、交換、または除去が行われる構造変化5。
したがって、ダウン症候群、パタウ症候群、およびダウン症候群などの構造変化または染色体数の増減を特徴とするいくつかのタイプの癌、主に白血病、および遺伝性疾患の診断を支援するよう求められる場合があります。鳴き症候群または猫の悲鳴として知られるCri-du-Chat。
それがどのように行われるか
テストは通常、血液サンプルから行われます。胎児の染色体を評価することを目的とする妊婦の検査の場合、羊膜液または少量の血液さえも収集されます。生物学的物質を収集して実験室に送った後、細胞を培養して増殖させ、細胞分裂の阻害剤を加えます。これにより、染色体が最も凝縮された形になり、最もよく見えるようになります。 。
試験の目的に応じて、さまざまな分子技術を適用して、人の核型に関する情報を取得できます。最もよく使用されるのは次のとおりです。
- バンディングG:細胞遺伝学で最も使用される技術であり、染色体の視覚化を可能にするための染料、Giemsa染料の適用で構成されています。この手法は、染色体の数値的、主に構造的変化を検出するのに非常に効果的であり、たとえば、余分な染色体の存在を特徴とするダウン症候群の診断と確認のために細胞遺伝学に適用される主要な分子手法です。
- FISHテクニック:これはより具体的で感度の高いテクニックであり、染色体の数値変化を識別するだけでなく、染色体の小さな変化と再配列を識別することができるため、癌の診断を支援するためにより多く使用されます。非常に効果的であるにもかかわらず、FISH技術は、蛍光で標識されたDNAプローブを使用し、蛍光をキャプチャして染色体の視覚化を可能にするデバイスを必要とするため、より高価です。さらに、分子生物学には、癌の診断を可能にする、より利用しやすい技術があります。
染料または標識プローブの適用後、染色体はサイズに従ってペアで編成され、最後のペアは人の性別に対応し、次に通常のカリオグラムと比較され、可能な変化をチェックします。