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乳がんの遺伝子検査は、どの変異ががん性変化に関連しているかを医師が知ることを可能にすることに加えて、乳がんを発症するリスクを検証することを主な目的としています。
このタイプのテストは通常、50歳より前に乳がん、卵巣がん、または男性の乳がんと診断された近親者がいる人々に適応されます。このテストは、分子診断技術を使用して、乳がんへの感受性に関連する1つ以上の変異を特定する血液テストで構成され、テストで要求される主なマーカーはBRCA1とBRCA2です。
診断が早期に行われ、治療が開始されるように、定期的な検査を受け、病気の最初の症状を認識することも重要です。乳がんの初期症状を特定する方法を学びます。
どのように行われますか
乳がんの遺伝子検査は、分析のために研究室に送られる少量の血液サンプルを分析することによって行われます。試験を行うために、特別な準備や断食は必要なく、それは痛みを引き起こしません。起こり得るほとんどは、収集時のわずかな不快感です。
このテストの主な目的は、腫瘍抑制遺伝子であるBRCA1およびBRCA2遺伝子を評価することです。つまり、これらは癌細胞の増殖を防ぎます。しかし、これらの遺伝子のいずれかに変異があると、腫瘍の発生を停止または遅延させる機能が損なわれ、腫瘍細胞が増殖し、その結果、癌が発生します。
研究される方法論と突然変異のタイプは、医師によって定義され、以下のパフォーマンスがあります。
- 完全なシーケンス。人のゲノム全体が表示され、彼が持っているすべての変異を特定することができます。
- DNAの特定の領域のみがシーケンスされ、それらの領域に存在する変異を識別するゲノムシーケンス。
- 医師が知りたい突然変異を示し、特定の検査を行って目的の突然変異を特定する特定の突然変異研究。この方法は、すでに乳がんについて特定された遺伝的変化のある家族がいる人々に適しています。
- 特定の遺伝子の変化が検証される挿入と削除の分離された研究。この方法論は、すでにシーケンスを実行しているが補完が必要な人に適しています。
遺伝子検査の結果は医師に送られ、レポートには、検出に使用された方法、遺伝子の存在、および存在する場合は特定された変異が含まれます。さらに、使用する方法によっては、変異または遺伝子がどれだけ発現しているかをレポートで知ることができるため、医師は乳がんを発症するリスクを確認するのに役立ちます。
オンコタイプDX試験
Oncotype DXテストは、乳房生検材料の分析から行われる乳がんの遺伝子テストでもあり、次のような分子診断技術を通じて乳がんに関連する遺伝子を評価することを目的としています。 RT-PCR。したがって、医師が最良の治療法を示すことが可能であり、例えば、化学療法を回避することができる。
このテストでは、乳がんを早期に特定し、攻撃の程度と治療への反応を確認することができます。したがって、例えば化学療法の副作用を回避して、より的を絞った癌の治療を行うことが可能である。
Oncotype DX試験は民間の診療所で利用できます。腫瘍学者の推奨後に実施する必要があり、結果は平均して20日後に発表されます。
いつするか
乳がんの遺伝子検査は、腫瘍学者、乳房科医、または遺伝学者によって示される検査であり、血液サンプルの分析から作成され、50歳未満の女性または男性の乳がんと診断された家族がいる人々に推奨されますまたは任意の年齢の卵巣癌。この試験により、BRCA1またはBRCA2に変異があるかどうかを知ることができ、乳がんの発症の可能性を確認することができます。
通常、これらの遺伝子に変異が存在する兆候がある場合、その人は生涯を通じて乳がんを発症する可能性があります。病気の発症のリスクに応じて予防措置が講じられるように、病気の発現のリスクを特定するのは医師の責任です。
考えられる結果
試験の結果は、肯定的または否定的なレポートの形で医師に送信されます。遺伝子検査は、少なくとも1つの遺伝子に変異があることが確認されれば陽性と言われますが、必ずしもがんになるかどうかや発症年齢を示すものではなく、定量的な検査が必要です。
ただし、たとえばBRCA1遺伝子の変異が検出された場合、乳がんの発症率は最大81%になる可能性があり、予防として乳房切除術を受けることに加えて、毎年磁気共鳴イメージングを受けることをお勧めします。
陰性の遺伝子検査は、分析された遺伝子に変異が確認されなかった検査ですが、非常に低いものの、定期的な検査による医学的モニタリングを必要とする癌を発症する可能性があります。乳がんを確認する他のテストをチェックしてください。