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骨髄線維症は、骨髄の変化につながる突然変異が原因で発生するまれなタイプの疾患であり、細胞の増殖とシグナル伝達の過程で障害を引き起こします。突然変異の結果として、異常な細胞の生成が増加し、時間の経過とともに骨髄に瘢痕が形成されます。
異常細胞の増殖により、骨髄線維症は骨髄増殖性新生物として知られる血液学的変化のグループの一部です。この病気は進行が遅いため、兆候や症状は病気のより進行した段階でのみ現れますが、病気の進行と白血病への進行を防ぐために、診断が下されたらすぐに治療を開始することが重要です。例。
骨髄線維症の治療は、その人の年齢と骨髄線維症の程度によって異なり、その人を治すために骨髄移植が必要な場合や、症状を和らげて病気の進行を防ぐのに役立つ薬を使用する必要がある場合があります。
骨髄線維症の症状
骨髄線維症はゆっくりと進行する疾患であるため、疾患の初期段階で兆候や症状が現れることはありません。症状は通常、病気がより進行したときに現れ、次のような場合があります。
- 貧血;
- 過度の疲労と弱さ;
- 息切れ;
- 薄い肌;
- 腹部の不快感;
- 熱;
- 夜の汗;
- 頻繁な感染;
- 減量と食欲;
- 拡大した肝臓と脾臓;
- 骨や関節の痛み。
この病気は進行が遅く、特徴的な症状がないため、疲れを感じる理由を調べるために医者に行くときに診断が下されることが多く、実施された検査に基づいて診断を確認することができます。
病気の進行や急性白血病や臓器不全への進行などの合併症の発症を避けるために、診断と治療を病気の初期段階で開始することが重要です。
なぜそれが起こるのか
骨髄線維症は、DNAで発生し、細胞の成長、増殖、および死のプロセスに変化をもたらす変異の結果として発生します。これらの突然変異は後天性です。つまり、遺伝的に受け継がれているわけではないため、骨髄線維症の人の息子は必ずしも病気にかかっているとは限りません。その起源によると、骨髄線維症は次のように分類できます。
- 特定の原因がない原発性骨髄線維症;
- 転移性癌や本質的な血小板血症などの他の疾患の進展の結果である続発性骨髄線維症。
骨髄線維症の症例の約50%は、JAK2 V617Fという名前のJanusKinase遺伝子(JAK 2)の変異に陽性であり、この遺伝子の変異により、細胞シグナル伝達プロセスに変化が生じ、この疾患に特徴的な検査所見が得られます。さらに、骨髄線維症の人々もMPL遺伝子変異を持っていることがわかりました。これは、細胞増殖プロセスの変化にも関連しています。
骨髄線維症の診断
骨髄線維症の診断は、血液学者または腫瘍学者によって、人が提示した徴候と症状の評価、および疾患に関連する変異を特定するための主に血中数と分子検査などの要求された検査の結果を通じて行われます。
症状の評価と身体検査の間に、医師は触知可能な脾腫を観察することもあります。これは、骨髄だけでなく、血液細胞の破壊と生成に関与する器官である脾臓の肥大に対応します。しかし、骨髄線維症のように、骨髄が損なわれ、脾臓の過負荷が終わり、その肥大につながります。
骨髄線維症の人の血中数には、その人が示す症状を正当化し、白血球と血小板の数の増加、巨大な血小板の存在、赤血球の量の減少、赤芽球の数の増加など、骨髄の問題を示すいくつかの変化があります。は未熟な赤血球であり、涙液細胞の存在です。これは滴の形の赤血球であり、通常、骨髄に変化があると血中を循環しているように見えます。涙腺細胞の詳細をご覧ください。
血液数に加えて、骨髄造影および分子検査が診断を確認するために実行されます。骨髄造影図は、骨髄が損傷していることを示す兆候を特定することを目的としています。この場合、線維症、細胞過多、骨髄内の成熟細胞の数の増加、血小板の前駆細胞である巨核球の数の増加を示す兆候があります。骨髄造影は侵襲的な検査であり、骨の内部に到達して骨髄物質を集めることができる太い針を使用しているため、実施するためには局所麻酔を施す必要があります。骨髄造影図がどのように作成されるかを理解します。
分子診断は、骨髄線維症を示すJAK2 V617FおよびMPL変異を特定することにより、疾患を確認するために行われます。
治療の仕方
骨髄線維症の治療法は、病気の重症度や年齢によって異なります。場合によっては、病気の進行を防ぎ、症状を和らげるために、JAK阻害薬の使用が推奨されることもあります。
中リスクおよび高リスクの場合、正しい骨髄活動を促進するために骨髄移植が推奨され、したがって、改善を促進することが可能です。骨髄線維症の治癒を促進することができる治療の一種であるにもかかわらず、骨髄移植は非常に積極的であり、いくつかの合併症を伴います。骨髄移植と合併症の詳細をご覧ください。