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脊髄筋萎縮症は、脊髄の神経細胞に影響を与えるまれな遺伝性疾患であり、脳から筋肉に電気刺激を伝達する原因となり、人が筋肉を自発的に動かすことが困難または不可能になります。
この病気は重度で、萎縮と進行性の筋力低下を引き起こします。最初は症状が脚にのみ影響を与える可能性がありますが、その後、病気が腕に影響を及ぼし始め、最後に体幹の筋肉に影響を及ぼします。
脊髄筋萎縮症の治療法はありませんが、病気の発症を遅らせ、生活の質を向上させる治療を行うことで、より長く自立することができます。
主な症状
脊髄筋萎縮症の症状は、病気の種類によって異なります。
タイプI-重度またはWerdnig-Hoffmann病
赤ちゃんの正常な発育に影響を及ぼし、頭を抱えたり、支えなしで座ったりすることが困難になるため、生後0〜6か月の間に特定できる深刻な病気です。さらに、呼吸や嚥下の困難も一般的です。 1歳になる前に、赤ちゃんは飲み込むことができず、食事をすることができず、呼吸困難が起こり、入院が必要になります。
重度の脊髄筋萎縮症と診断された赤ちゃんは生後わずか数歳で、2年目にならないこともありますが、高度な治療により期待寿命が延びています。
タイプII-中期または慢性
通常、最初の症状は6〜18か月の間に現れ、一人で座ったり、立ったり、歩いたりするのが困難になります。特定の赤ちゃんは支えを持って立つことができますが、歩くことができず、体重を増やすのが困難で、咳が困難で、呼吸器疾患のリスクが高くなります。さらに、彼らは小さな微動を持っており、脊柱側弯症を持っている可能性があります。
期待寿命は、存在する可能性のある他の疾患、および実行される治療の種類に応じて、10〜40歳の間で異なります。
タイプIII-軽度、若年性、またはクーゲルベルク-ウェランダー病
このタイプはより軽く、小児期から青年期の間に発症し、歩くことや立つことを困難にすることはありませんが、階段を上ったり降りたりするなどのより複雑な活動を妨げます。車椅子を使用する必要が生じるまで、この困難はさらに悪化する可能性があります。さらに、次のように分類されます。
- タイプ3a:3歳より前に発症すると、20歳まで歩くことができます。
- タイプ3b:生涯歩き続けることができる3歳以降の外観。
時間が経つにつれて、その人は脊柱側弯症を患う可能性があり、彼の期待寿命は無期限であり、正常に近い生活を送っています。
タイプIV-大人
いつ発見されるかについてはコンセンサスがなく、10歳前後に現れると言う研究者もいれば、30歳前後に話す研究者もいます。この場合、運動損失はそれほど深刻ではなく、嚥下も呼吸器系にも大きな影響はありません。したがって、腕や脚の震えなどの軽度の症状が見られ、平均寿命は正常です。
診断の確認方法
診断は容易ではなく、症状が現れると、医師または小児科医は、脊髄筋萎縮に加えて、運動系に影響を与える多くの疾患を疑う可能性があります。このため、医師は、筋電図検査、筋肉生検、分子分析など、他の仮説を除外するためにいくつかの検査を命じることがあります。
治療の仕方
脊髄筋萎縮症の治療は、病気の原因となる遺伝的変化を治療することはまだ不可能であるため、症状を制御し、人の生活の質を改善するために行われます。
可能な限り最善の治療を行うために、整形外科医、理学療法士、看護師、栄養士、職業療法士などの複数の医療専門家のチームが、各人の困難と限界に応じて必要になる場合があります。
使用される治療の主な形態は次のとおりです。
1.理学療法治療
理学療法は、適切な血液循環を維持し、関節のこわばりを避け、筋肉量の減少を減らし、柔軟性を向上させることができるため、筋肉萎縮のすべての症例にとって非常に重要です。
筋肉萎縮の場合にできることのいくつかの例は、ウェイトを持ち上げる、ゴムバンドを使って運動する、またはウェイトトレーニングの練習をすることです。しかし、これらの演習は、たとえば、理学療法クリニックの理学療法士が指導する必要があります。これは、各人の制限によって異なるためです。
さらに、電気刺激装置は、ロシアの流れの場合のように、筋肉の収縮を促進するために使用することもできます。これは、治療を補完するための優れたオプションです。
2.機器の使用と職業療法
職業療法は、移動したり、食事や散歩などの簡単な日常生活を送ることが困難な場合に、生活の質を高めるための優れた選択肢です。
これは、職業療法のセッションでは、専門家が、病気が限られている場合でも同じタスクを実行できるようにする特別な刃物や車椅子などの補助装置の使用を支援するためです。
3.適切な食事
特に子供の場合、筋肉萎縮に苦しむ人々の発達を確実にするために、適切な栄養が非常に重要です。しかし、多くの人は噛んだり飲み込んだりするのが困難であり、これらの場合、栄養士は体のすべてのニーズを満たすのに最適な食品やサプリメントを示すことができます。
また、多くの場合、胃と腹の皮膚をつなぐ栄養チューブや小さなチューブを使用する必要があり、噛んだり飲み込んだりすることなく食事をすることができます。フィーディングプローブの使用方法と手入れ方法をご覧ください。
その他の治療オプション
以前の治療技術に加えて、各人の症状や制限に応じて、他の種類の治療も必要になる場合があります。たとえば、呼吸する筋肉が影響を受ける場合、筋肉の代わりに空気を肺に押し込む呼吸装置を使用する必要があるかもしれません。
脊椎の隣に筋肉の問題がある子供では、筋肉の強さの不均衡が脊椎の不適切な発達につながる可能性があるため、脊柱側弯症を矯正するための手術が必要になる場合があります。
新しい代替治療法は、米国ですでに承認されており、SMN-1遺伝子の変化によって引き起こされる萎縮の症状を軽減することが約束されている薬Spinrazaの使用です。 Spinrazaとは何か、そしてそれがどのように機能するかを理解します。
脊髄筋萎縮症の治療は、通常、薬物療法、特別な食事、および理学療法を使用して行われます。
筋肉萎縮の原因
脊髄筋萎縮は、5染色体上の遺伝子変異によって引き起こされ、タンパク質の欠如を引き起こします。 サバイバルモーターニューロン-1 (SMN1)、筋肉の正しい機能にとって重要です。筋肉の自発的な動きにも関連する他の遺伝子で遺伝子変異が発生することはまれです。