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Crigler-Najjar症候群は、胆汁を介して除去するためにこの物質を変換する酵素の変化により、体内にビリルビンの蓄積を引き起こす肝臓の遺伝的疾患です。
この変化は、症状の発現の程度と形態が異なる可能性があるため、症候群は1型、より重症、または2型であり、より軽く、治療が容易です。
したがって、除去できず体内に蓄積するビリルビンは黄疸を引き起こし、皮膚や眼が黄色くなり、肝臓の損傷や脳中毒のリスクがあります。
光線療法を行う赤ちゃん
主な種類と症状
Crigler-Najjar症候群は、グルコロニルトランスフェラーゼと呼ばれるビリルビンを変換する肝臓酵素の不活性の程度、および症状と治療によって異なる2つのタイプに分類できます。
Crigler-Najjar症候群1型
血中に過剰に蓄積され、出生時でも症状を引き起こすビリルビンの形質転換のための肝臓活性が全くないため、これは最も深刻なタイプです。
- 症状:新生児の高ビリルビン血症の原因の1つである出生時からの重度の黄疸、および方向感覚の喪失、眠気、興奮、昏睡、死亡のリスクがある、ケルニクテルスと呼ばれる肝臓の損傷と脳中毒のリスクがあります。
何が原因で、新生児のタイプの高ビリルビン血症を治療する方法についてもっと学びましょう。
Crigler-Najjar症候群2型
この場合、ビリルビンを変換する酵素は、まだ存在しているものの非常に低く、重度でもありますが、黄疸はそれほど強くなく、1型症候群よりも症状や合併症が少ないです。脳も小さく、これはビリルビンの上昇のエピソードで発生する可能性があります。
- 症状:さまざまな強度の黄疸。軽度から重度の場合があり、生涯を通じて他の年に現れる場合があります。また、感染や脱水など、身体に何らかのストレスがかかった後にも発生する可能性があります。
この症候群の種類によって引き起こされる子供の健康と生命へのリスクにもかかわらず、治療、光線療法、さらには肝臓移植で症状の数と重症度を減らすことが可能です。
診断の確認方法
Crigler-Najjar症候群の診断は、AST、ALT、および肝臓機能の評価に加えて、ビリルビンレベルの増加を示す身体検査および血液検査に基づいて、小児科医、胃または肝臓専門医によって行われます。たとえば、アルブミン。
診断は、症候群のタイプを区別することができるDNAテストまたは肝臓生検によってさえ確認されます。
治療の仕方
Crigler-Najjar症候群1型において、体内のビリルビンレベルを低下させる主な治療法は、1日12時間以上の青色光による光線療法であり、これは各人のニーズによって異なります。
光線療法は、ビリルビンを分解して変換し、胆汁に到達して体から排除されるため、効果的です。この治療はまた、場合によっては、その有効性を改善するために、血液輸血またはコレスチラミンやリン酸カルシウムなどのビリルビンキレート剤の使用を伴うことがあります。適応症と光線療法がどのように機能するかについてもっと学びましょう。
それにもかかわらず、子供が成長するにつれて、体は治療に抵抗性になり、皮膚はより抵抗力があり、ますます多くの時間の光線療法を必要とします。
Crigler-Najjar症候群2型の治療では、光療法は生後1日以内に、または他の年齢では補完的な形としてのみ行われます。このタイプの疾患は、薬剤Fenobarbitalによる治療に良好な反応を示すためです。胆汁を介してビリルビンを排除する肝臓酵素の活性を高める可能性があります。
しかし、あらゆるタイプの症候群の決定的な治療は、肝臓移植によってのみ達成されます。肝臓移植では、適合性のあるドナーを見つけ、手術のための体調を整える必要があります。それがいつ示され、肝臓移植からどのように回復するかを知ってください。