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遺伝性スフェロサイトーシスは、赤血球膜の変化を特徴とする遺伝性疾患であり、その破壊に有利であるため、溶血性貧血と見なされます。赤血球の膜の変化により、赤血球は通常よりも小さくなり、抵抗力が低下し、脾臓によって簡単に破壊されます。
スフェロサイトーシスは遺伝性疾患であり、出生時から人に付随しますが、さまざまな重症度の貧血で進行する可能性があります。したがって、症状がない場合もあれば、蒼白、疲労、黄疸、脾臓の肥大、発達の変化などに気付く場合もあります。
治療法はありませんが、スフェロサイトーシスには治療法があり、血液学者の指導が必要です。葉酸の補充が必要な場合があり、最も重症の場合は、疾患を制御するために脾臓切除術と呼ばれる脾臓の除去が必要です。 。
スフェロサイトーシスの原因
遺伝性スフェロサイトーシスは、一般に赤血球として知られている赤血球の膜を形成するタンパク質の量または質の変化をもたらす遺伝的変化によって引き起こされます。これらのタンパク質の変化は、赤血球の膜の剛性と保護の喪失を引き起こし、内容が同じであるにもかかわらず、それらをより壊れやすく、より小さなサイズにし、丸みを帯びた側面とより着色されています。
貧血は、特に変化が重要であり、この器官からの血液の微小循環を通過する柔軟性と抵抗が失われる場合に、球状細胞症で変形した赤血球が通常脾臓で破壊されるために発生します。
主な症状
スフェロサイトーシスは、軽度、中等度、または重度に分類できます。したがって、軽度の球状細胞症の人には症状がない可能性がありますが、中等度から重度の球状細胞症の人には、次のようなさまざまな程度の兆候と症状がある可能性があります。
- 持続性貧血;
- Pallor;
- 身体運動に対する疲労と不寛容;
- 皮膚と粘膜の黄色がかった色である、血液と黄疸中のビリルビンの増加。
- 胆嚢におけるビリルビン石の形成;
- 脾臓のサイズが大きくなりました。
遺伝性球状細胞症を診断するために、臨床評価に加えて、血液学者は、このタイプの貧血を示唆する変化を示す完全な血液数、網状細胞数、ビリルビン測定および末梢血塗抹標本などの血液検査を注文する場合があります。浸透圧脆弱性の検査も示され、これは赤血球膜の抵抗を測定します。
治療の仕方
遺伝性スフェロサイトーシスには治療法はありませんが、血液学者は、患者のニーズに応じて、病気や症状の悪化を緩和できる治療法を推奨する場合があります。病気の症状を示さない人の場合、特別な治療は必要ありません。
赤血球の分解が増加するため、この物質は骨髄での新しい細胞の形成により必要となるため、葉酸の補充が推奨されます。
治療の主な形態は、手術による脾臓の除去であり、これは通常、血中のヘモグロビンが8 mg / dl未満の子供など、重度の貧血を患っている5〜6歳以上の子供に示されます。胆石などの主要な症状または合併症がある場合は、10 mg / dl未満。病気のために発育が遅れている子供たちにも手術を行うことができます。
脾臓の除去を受ける人は、特定の感染症や血栓症を発症する可能性が高いため、血液凝固を制御するためのASAの使用に加えて、肺炎球菌などのワクチンが必要です。脾臓の除去のための手術と必要なケアがどのように行われるかをチェックしてください。