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ファンコニ貧血は遺伝性および遺伝性の疾患であり、まれであり、子供に見られ、出生時に見られる先天性奇形、進行性の骨髄不全、および癌の素因、通常最初に気付く変化を伴う子供の人生の年。
骨の変化、皮膚の斑点、腎機能障害、身長の低さ、腫瘍や白血病を発症する可能性の増加など、いくつかの兆候や症状を示すことがありますが、この病気は主な症状が産生の低下であるため、貧血と呼ばれます骨髄を介して血液細胞の。
ファンコニの貧血を治療するには、血液輸血または骨髄移植を指導する血液学者にフォローアップする必要があります。癌を早期に予防または検出するためのスクリーニングと予防措置も非常に重要です。
主な症状
ファンコニ貧血の兆候と症状のいくつかは次のとおりです。
- 貧血、血小板が少なく、白血球が少ないため、脱力感、めまい、蒼白、紫がかった斑点、出血、繰り返しの感染のリスクが高まります。
- 親指の欠如、親指の減少または腕の短縮、小頭蓋、小さな口、小さな目、小さなあごのある微調整された顔などの骨の変形;
- 子供は体重が少なく、年齢の予想を下回る身長で生まれているため、身長が低い。
- 肌にミルク入りのコーヒー色のパッチ。
- 白血病、脊髄異形成症、皮膚癌、頭頸部癌、生殖器および泌尿器領域などの癌を発症するリスクの増加。
- 視覚と聴覚の変化。
これらの変化は、体のこれらの部分に影響を与える、親から子供に受け継がれる遺伝的欠陥によって引き起こされます。遺伝的変化の強度と正確な位置は人によって異なる可能性があるため、一部の兆候や症状は他の人よりも強い場合があります。
診断の方法
ファンコニの貧血の診断は、臨床観察と病気の兆候と症状を通して疑われます。 MRI、超音波、骨のX線などの画像検査に加えて、血液数などの血液検査のパフォーマンスは、病気に関連する問題や変形を特定するのに役立ちます。
診断は、主に染色体脆弱性テストと呼ばれる遺伝子テストによって確認されます。このテストは、血液細胞内のDNAの切断または変異を検出する役割を果たします。
治療の仕方
ファンコニ貧血の治療は、血液の輸液と血液活動を改善するためのコルチコステロイドの使用を推奨する血液学者の指導の下で行われます。
しかし、骨髄が破裂した場合、骨髄移植でのみ治癒することができます。この移植に適したドナーがいない場合は、アンドロゲンホルモンによる治療を使用して、ドナーが見つかるまで輸血の回数を減らすことができます。
この症候群の人とその家族は、遺伝学者からのフォローアップとアドバイスも受けなければなりません。遺伝学者は、試験についてアドバイスし、この病気を患っている、または子供に受け継ぐ可能性のある他の人々を追跡します。
さらに、遺伝的不安定性と癌のリスクの増加のため、この病気の人は定期的なスクリーニングを受け、次のようないくつかの予防措置を講じることが非常に重要です。
- 喫煙しない;
- アルコール飲料の消費を避けてください。
- HPVに対するワクチン接種を実行します。
- X線などの放射線にさらさないでください。
- 過度の露出や太陽からの保護なしで避けてください。
歯科医、耳鼻咽喉科医、泌尿器科医、婦人科医、言語療法士など、起こりうる変化を検出できる他の専門家と相談してフォローアップすることも重要です。