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副腎白質ジストロフィーは、X染色体に関連するまれな遺伝性疾患であり、副腎機能不全と、電気信号の伝導に関与するニューロンの一部であり、発話、視覚に関与する可能性のある軸索の脱髄を促進する物質の体内蓄積があります。または、例えば、筋肉の収縮と弛緩において。
したがって、副腎白質ジストロフィーの場合と同様に、神経信号が損なわれる可能性があり、この状況に関連する兆候や症状が時間の経過とともに発生する可能性があります。たとえば、会話の変化、飲み込みや歩行の困難、行動の変化などです。
男性はX染色体が1つしかないため、この病気は男性によく見られますが、女性は病気になるために両方の染色体を変更する必要があります。さらに、兆候と症状は、遺伝的変化の強さと脱髄が起こる速度に応じて、どの年齢でも現れる可能性があります。
副腎白質ジストロフィーの症状
副腎白質ジストロフィーの症状は、副腎の機能の変化と軸索の脱髄に関連しています。副腎は腎臓の上にあり、自律神経系の調節を助ける物質の産生に関連しており、呼吸や消化などの身体のいくつかの機能の制御を促進します。したがって、調節不全または副腎機能の喪失がある場合、神経系の変化も観察される。
さらに、遺伝的変化により、体内に有毒物質が蓄積し、軸索のミエリン鞘が失われ、電気信号の伝達が妨げられ、副腎白質ジストロフィーの特徴的な兆候や症状を引き起こす可能性があります。
したがって、副腎白質ジストロフィーの症状は、人が発達するにつれて認識され、検証することができます。
- 副腎機能の喪失;
- 話す能力と相互作用する能力の喪失;
- 行動の変化;
- 斜視;
- 歩きにくい;
- 給餌の難しさ、およびチューブを介した給餌が必要になる場合があります。
- 飲み込み困難;
- 認知能力の喪失;
- 痙攣。
症状が現れる速度を低下させ、赤ちゃんの生活の質を高めることができるため、副腎白質ジストロフィーを出生時に特定することが重要です。
治療の仕方
副腎白質ジストロフィーの治療法は骨髄移植です。これは、症状がすでに非常に進行していて、深刻な脳の変化がある場合に推奨されます。軽症の場合、医師は、筋肉の萎縮を防ぐための理学療法に加えて、副腎によって産生されるホルモンを交換することを勧めることがあります。